El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres chilenas, razón por la cual la investigación en este ámbito se convierte en un tema de gran relevancia para entender la enfermedad, buscar tratamientos y crear métodos que permitan la evaluación del riesgo y la práctica de la oncología preventiva.
La profesora Pilar Carvallo, de la Facultad de Ciencias Biológicas, ha investigado por 20 años el cáncer de mama y ha identificado mutaciones específicas de la población chilena en los genes BRCA1 y BRCA2. Ella lidera el equipo de investigación que ha desarrollado un nuevo test genético que detecta las mutaciones presentes en nuestra población, permitiendo la prevención del cáncer de mama hereditario. Estos genes también están asociados a la incidencia de cáncer de ovario.
Actualmente existen métodos de secuenciación genómica que permiten conocer la predisposición de una mujer a desarrollar este tipo de cáncer, sin embargo, son de alto costo y no están cubiertos por el sistema público. Este test podría tener un costo significativamente más bajo -utilizando la técnica PCR- lo que facilitará masificar esta innovación.
Test genético que permite detectar simultáneamente un panel de mutaciones específicas, recurrentes en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados al cáncer de mama en la población chilena. Test de diagnóstico molecular rápido, de fácil manejo de laboratorio e interpretación.
Actualmente, la detección de estas mutaciones se realiza por secuenciación de ADN, un proceso caro y lento. Debido al alto precio de las soluciones existentes, no son accesibles a pacientes del sistema público y difícilmente accesibles a pacientes del sistema privado.
Mujeres chilenas con antecedentes familiares de cáncer de mama, posibles portadoras de mutaciones específicas en los genes, usuarias del sistema público y privado de salud. Este cáncer es la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres chilenas.
La tecnología se encuentra validada en pacientes del Hospital Base de Valdivia. El test de diagnóstico fue licenciado de forma exclusiva a la empresa Fermelo Biotec. para el empaquetamiento de insumos de la prueba. Se espera que en los próximos meses este test esté disponible en el sistema de salud público y, más adelante, en el privado.
